Genetische Beratung

Eine genetische Beratung kann von jedem, für den Bedarf besteht, in Anspruch genommen werden; die Kosten für eine genetische Beratung tragen die Krankenkassen.

Beratungen finden nach telefonischer Voranmeldung (+49 (221) 94 20 13 - 0) oder bei Überweisung durch Ihren behandelnden Arzt statt. Kassenpatienten benötigen einen gelben Überweisungsschein.

In vielen Fällen ist es hilfreich, wenn der überweisende Arzt bereits vorab über umfassende Informationen verfügt.
Es ist sinnvoll, uns bereits einige Tage vor der genetischen Beratung Unterlagen (z.B. ärztliche Befunde) zu Ihrer Erkrankung und persönliche Fragestellungen zuzusenden (per Post oder Fax, nicht per E-Mail).

Ein Beratungsgespräch dauert zwischen 45 und 90 Minuten. Sofern indiziert, werden Laboruntersuchungen in unserem eigenen Labor durchgeführt. Im Anschluss an die Beratung erhalten Sie ein allgemein verständlich formuliertes schriftliches Gutachten, welches aus einer Zusammenfassung der besprochenen Inhalte sowie aus einer humangenetischen Stellungnahme besteht. Sollten dennoch Fragen offen geblieben sein oder erneut Probleme auftreten, können Sie sich jederzeit wieder an uns wenden.
Unsere Zusammenarbeit mit anderen behandelnden Ärzten ist durch die ärztliche Berufsordnung geregelt, der zufolge Sie mitbestimmen können, in welchem Umfang andere beteiligte Ärzte über Untersuchungsergebnisse und die Inhalte der genetischen Beratung informiert werden.

Eine genetische Beratung sollte in Anspruch genommen werden, wenn Ratsuchende mit Kinderwunsch oder während der Schwangerschaft sich aufgrund eigener oder innerhalb ihrer Familie auftretender möglicherweise genetisch bedingter Erkrankungen Sorgen machen, dass für ihre Kinder ein erhöhtes Risiko besteht. Auch wiederholte Fehl- oder Totgeburten, für die keine gynäkologische Ursache festgestellt werden kann, sollten im Rahmen einer genetischen Beratung analysiert werden. Weitere wichtige Anlässe zu einer genetischen Beratung sind Kinderwunsch bzw. Schwangerschaft in höherem Lebensalter, ein auffälliger vorangegangener Ultraschallbefund, Verwandtschaft zwischen Partnern, die familiäre Häufung von Tumorkrankheiten, unerfüllter Kinderwunsch oder auch Belastungen in der Frühschwangerschaft (z.B. durch Medikamente, Infektionen, Strahlenbelastung, Drogen, Alkohol etc.).

Die genetische Beratung soll Ratsuchenden dabei helfen, möglicherweise vorhandene (Wiederholungs-)Risiken für bestimmte Erkrankungen zu erkennen und einschätzen zu können. Dabei sollen dem Ratsuchenden Lösungswege hinsichtlich der Familienplanung sowie mögliche Präventivmaßnahmen und Behandlungsalternativen aufgezeigt und Hilfe bei der Bewältigung bestehender bzw. durch genetische Diagnostik neu entstandener Probleme geboten werden. Hierfür werden zunächst eine über wenigstens drei Generationen zurückreichende Familien- sowie eine individuelle Anamnese des Ratsuchenden erhoben und ein detaillierter Familienstammbaum erstellt. Ursache, Symptomatik und genetisches Risiko der vorliegenden familiär auftretenden Erkrankung werden dem Ratsuchenden in verständlicher Form dargestellt und interpretiert.

Sie kann entweder in Form einer genetischen Familienberatung oder als individuelle genetische Beratung durchgeführt werden.

Die genetische Familienberatung

Folgende Fragestellungen bieten Anlass zur Inanspruchnahme einer genetischen Familienberatung:

• Während oder vor der Planung einer Schwangerschaft treten häufig Unsicherheiten auf, wenn z.B. bei den Eltern bzw. einem oder mehreren Verwandten eine Erkrankung aufgetreten ist, für die ein Wiederholungsrisiko besteht und von der deshalb auch eigene Kinder betroffen sein könnten.
• Auch wenn gesunden Eltern bereits ein Kind mit einer Erkrankung oder Fehlbildung geboren wurde, stellt sich die Frage nach dem Risiko für weitere Kinder.
• Schädliche Umwelteinflüsse (physikalische, chemische oder biologische Belastungen) während der Schwangerschaft können die körperliche und/oder geistige Entwicklung des ungeborenen Kindes beeinträchtigen.
• Bei erhöhtem mütterlichem Alter sollte dringend eine genetische Beratung durchgeführt werden. Während sich das Alter des Vaters nicht auf die Entwicklung des Kindes auswirkt, bestehen bei spät gebärenden Frauen erhöhte Risiken für das Kind, an einer freien Trisomie (dem dreifachen Vorkommen eines Chromosoms) zu erkranken. Besonders groß ist das Risiko einer Trisomie 21 (Down-Syndrom). Aus diesem Grunde schreibt der Gesetzgeber vor, schwangere Frauen ab 35 Jahren auf die Möglichkeit der pränatalen Chromosomendiagnostik hinzuweisen und diesbezüglich ausführlich zu beraten. Hierbei darf jedoch keine direktive Beratung stattfinden; d.h. es darf kein Einfluss oder gar Druck seitens des Beraters auf die werdenden Eltern ausgeübt werden. Jede Entscheidung der Eltern, sei sie für oder gegen eine pränataldiagnostische Untersuchung, muss respektiert und darf keinesfalls missachtet oder gar umgangen werden.
• Eine wichtige Indikation zur pränatalen Diagnostik stellen fetale Auffälligkeiten im Ultraschall dar.
• Nach mehreren aufeinander gefolgten Fehlgeburten, für die keine gynäkologische Ursache festgestellt werden konnte, sollte bei beiden Elternteilen eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden. In einem solchen Falle muss das Vorliegen einer balancierten Chromosomentranslokation bei einem Elternteil nachgewiesen bzw. ausgeschlossen werden.
• Bei Blutsverwandtschaft zwischen den Elternteilen sollte ebenfalls eine genetische Beratung durchgeführt werden. Je enger beide Elternteile miteinander verwandt sind, desto höher ist ihr Anteil gleicher Gene, wodurch sich das Risiko eines genetischen Defekts für gemeinsame Kinder potenziert.

Sofern einer der genannten Punkte auf Sie zutrifft, sollten Sie eine genetische Familienberatung in Anspruch nehmen. Eine pränataldiagnostische Untersuchung sollte erwogen und entsprechende Alternativen im Rahmen der genetischen Familienberatung erörtert werden.

Die individuelle genetische Beratung

Die individuelle genetische Beratung ermöglicht die Früherkennung genetisch bedingter Erkrankungen und erlaubt somit die frühzeitige oder sogar präventive Anwendung therapeutischer Maßnahmen. Im Vordergrund steht eine präzise Diagnose.
Eine wichtige Grundlage für die individuelle genetische Beratung ist die gesicherte Kenntnis darüber, ob es sich um eine monogene Erkrankung handelt, ob eine Chromosomenaberration zugrunde liegt, oder ob ein Zusammenwirken von Genen und Umwelteinflüssen die Erkrankung verursacht.

In einer genetischen Beratung kann grundsätzlich nur eine konkrete Fragestellung zu einem klar umschriebenen genetischen Risiko erörtert werden; eine allgemeine genetische Belastung kann weder diagnostiziert werden noch Gegenstand einer genetischen Beratung sein.

Genetische Diagnostik

Bei immer mehr Erkrankungen wird inzwischen von genetischen Komponenten bei Krankheitsgenese und –verlauf ausgegangen. In Deutschland, Österreich und der Schweiz können derzeit mehr als 400 genetische Dispositionen diagnostiziert werden.
Eine besondere Bedeutung in der Krankheitsprävention kommt den genetischen Diagnoseverfahren zu, die sich auf die Analyse genetischen Materials wie Chromosomen oder DNA-Abschnitte konzentrieren. Das Ziel dieser prädiktiven Medizin besteht in der Diagnose krankheitsrelevanter Genvarianten, bevor es zu einer Krankheitsausprägung kommt. Der Schwerpunkt genetischer Nachweisverfahren liegt derzeit bei Tests für monogenetische Krankheiten, bei denen die Mutation eines einzigen Gens die Erkrankung verursacht, wobei das Testangebot fortlaufend weiterentwickelt wird hin zu multifaktoriellen Erkrankungen, die durch die Zusammenwirkung von Umwelteinflüssen und genetischer Veranlagung verursacht werden.

Die medizinische Genetik bietet verschiedene Ansatzmöglichkeiten. Der Humangenetiker analysiert die genetische Information und deren Variation auf der Ebene

• des Phänotyps (des klinischen Erscheinungsbildes),
• der zellulären Genprodukte (Proteine und Aminosäuren),
• der Chromosomen (Träger der Erbanlagen),
• der Nukleinsäuren (Bausteine der DNA und RNA),

Im zytogenetischen und molekulargenetischen Labor wird das Blut, Gewebe, Fruchtwasser, Nabelschnurblut, die Chorionzotten, Fibroblasten oder Zellen diagnostiziert, welche Zellkerne und somit Chromosomenmaterial enthalten.