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Genetische Diagnostik ergänzt bzw. bestätigt oft erst eine klinische Diagnose. Bei uneindeutiger Symptomatik kann sie ein wichtiges Hilfsmittel für eine sichere Diagnosestellung sein. Durch moderne humangenetische Untersuchungsmethoden können zu einem hohen Prozentsatz ursächliche Mutationen nachgewiesen bzw. ausgeschlossen werden. Häufig lässt sich für eine spezielle Mutation auch die Ausprägung möglicher Symptome präzisieren. Mutationsträger können frühzeitig, d.h. noch vor Auftreten der ersten klinischen Symptome, ermittelt werden. So können gezielte Vorsorge betrieben bzw. frühzeitig medizinische Maßnahmen eingeleitet werden.

Wenn eine Mutation bei einer betroffenen Person (Indexperson) gefunden wurde, kann eine Testung bei weiteren Betroffenen, aber auch eine vorhersagende (= prädiktive) Testung bei gesunden Risikopersonen innerhalb der Familie vorgenommen werden. Gesunde bzw. noch nicht erkrankte Mutationsträger können so zielsicher identifiziert oder ausgeschlossen bzw. das individuelle Erkrankungsrisiko ermittelt werden. Entsprechend GenDG muss vor und nach prädiktiver Testung eine genetische Beratung erfolgen bzw. eine solche dem Patienten angeboten werden.

Eine molekulargenetische Analyse kann durch jeden approbierten Arzt (verantwortliche ärztliche Person) beauftragt werden.

Begründet sich das Vorliegen einer genetisch bedingten Erkrankung aus der Beschwerdesymptomatik des Patienten, so klärt der Arzt den Patienten entsprechend GenDG hierüber auf, erläutert ihm die Bedeutung und Tragweite der genetischen Untersuchung und kann diese unmittelbar beauftragen.

 

Institut für Medizinische Genetik und Molekulare Medizin -
Praxisgemeinschaft für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik -
Laboratorium
Dr. Alexander Jung

Dr. rer. nat. Alexander Jung (Arzt)
Dr. med. Dipl. Heilpäd. Helena Jung
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