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Genetische Beratung

Die Genetische Beratung gewinnt vor dem Hintergrund der wachsenden Möglichkeiten genetischer Diagnostik und der weiter zunehmenden Anwendung humangenetischen Wissens in der medizinischen Praxis immer mehr an Bedeutung. Das Ziel genetischer Beratung besteht in der Aufklärung und Unterstützung Ratsuchender bis hin zu einer vom Patienten selbstständig gefällten Entscheidung für oder gegen eine Genanalyse.
Da genetische Untersuchungen oftmals schwerwiegende psychosoziale Auswirkungen und eine erhebliche Bedeutung für die Familienplanung haben können, kommt der Beratung über genetische Risiken sowie der Beratung vor und nach einer genetischen Diagnostik ein besonders hoher Stellenwert zu. Eine genetische Beratung erfolgt meist auf Basis einer auf die Frage­stellung und das vereinbarte Ziel der Beratung bezogenen, umfassenden, schriftlich dokumen­tierten Anamnese- und Befunderhebung (Eigenanamnese, Familienanamnese, letztere in der Regel dokumentiert über mindestens drei Generationen, nicht selbständig erhobene Befunde).
Neben der Relevanz für die Familienplanung gewinnen jedoch genetische Untersuchungen auch für die Diagnosestellung bei Kindern, ebenso aber auch für Erwachsene zunehmend an Bedeutung. Dies kann therapierelevant sein, oder aber auch den entscheidenden Beweis für eine Diagnosestellung (oder Ausschluss) liefern. Auch bei Erkrankungen, die nicht direkt ursächlich behandelt werden können, kann das Wissen um eine genetisch bedingte Ursache für Ratsuchende / Betroffene und auch für den Arzt sehr wertvoll sein. Zum einen um Gewissheit zu haben, zum anderen um weitere, nicht zielführende Untersuchungen oder nicht hilfreiche medizinische Eingriffe (bis hin zu nicht indizierten Operationen) zu vermeiden.

 

Mögliche Anlässe für eine Genetische Beratung

  • Augenerkrankungen (Retinitis pigmentosa, Makuladegeneration,
    Glaukom, Katarakt)
  • Bindegewebserkrankungen  (Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom)
  • Blutbildungsstörungen
  • Entwicklungsstörungen/Chromosomenstörungen
  • Fehlgeburten / Totgeburten
  • Geistige und körperliche Behinderung
  • Gerinnungsstörungen
  • Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
  • Hauterkrankungen (Psoriasis, Neurodermitis, Ichtyosis)
  • Herz-Kreislauf-Erkrankungen (Herzmuskelerkrankungen,
    Herzschwäche, Herzinfarkt)
  • Hörstörungen (besonders Innenohrstörungen)
  • Krebserkrankungen (Darmkrebs, Brustkrebs, Prostatakrebs etc.)
  • Muskel- und Skeletterkrankungen
  • Neurologische Erkrankungen (Parkinson-Krankheit,
    Alzheimer-Krankheit)
  • Nierenerkrankungen (Zystennieren)
  • Seelische Krankheiten (Depressionen,  Schizophrenie, Ängste, Zwänge, Suchterkrankungen, Essstörungen)
  • Lernstörungen (Lese-Rechtschreibschwäche, Rechenschwäche)
    und ADHS
  • Stoffwechselstörungen (Eisenspeicherkrankheit, Fettstoffwechselstörungen, Hormonstörungen)
  • Syndrome (z.B. Prader-Willi-Syndrom, Angelman-Syndrom)
  • Ungewollte Kinderlosigkeit
  • Vorgeburtliche Auffälligkeiten
  • Wachstumsstörungen (Hochwuchs, Kleinwuchs)

 

Kostenübernahme und Budget

  • Genetische Beratungen können Ratsuchende mit, aber auch ohne ärztliche Überweisung in Anspruch nehmen. Die Kosten für eine genetische Beratung werden von den Gesetzlichen Krankenkassen (GKV) getragen; für die Kosten­übernahme bei genetischer Diagnostik durch die GKV ist eine ent­sprechende ärztliche Indikation erforderlich.
  • Das Einreichen von Kostenvoranschlägen zur Kostenübernahme genetischer Leistungen ist bei gesetzlich versicherten Patienten in aller Regel nicht erforderlich.
  • Für Privatpatienten gilt die „Gebührenordnung für Ärzte“, kurz „GOÄ“; in der Regel werden auch bei privatversicherten Patienten die Kosten für indizierte Leistungen (sowohl genetische Beratung als auch genetische Diagnostik) von den PKV-Gesellschaften übernommen.
  • Sowohl genetische Beratung als auch Diagnostik stellen keine klassischen IGeL-Leistungen dar.
  • Weder genetische Beratung noch ärztlich indizierte genetische Diagnostik belasten das Budget überweisender Ärzte.

 

Institut für Medizinische Genetik und Molekulare Medizin -
Praxisgemeinschaft für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik -
Laboratorium
Dr. Alexander Jung

Dr. rer. nat. Alexander Jung (Arzt)
Dr. med. Dipl. Heilpäd. Helena Jung
Paul-Schallück-Str. 8
D - 50939 Köln
Tel. +49 (221) 94 20 13 - 0
Fax +49 (221) 94 20 13 - 31
info@genetikzentrum.de

Genetische Beratungsstelle
Köln

Dr. med. Helena Jung
Ärztin / Medizinische Genetik
Dipl.-Heilpädagogin
Ärztl. Psychotherapeutin

Dr. med. Berit Kerner
Fachärztin für Humangenetik
-angestellte Ärztin-

Paul-Schallück-Str. 8
50939 Köln

Genetische Beratungsstelle Düsseldorf

Dr. med. Helena Jung
Ärztin / Medizinische Genetik
Dipl.-Heilpädagogin
Ärztl. Psychotherapeutin

Dr. med. Stefanie Nowak
Fachärztin für Humangenetik
-angestellte Ärztin-

Dr. med. Berit Kerner
Fachärztin für Humangenetik
-angestellte Ärztin-

MedicalCenter Süd
Aachener Str. 160
40223 Düsseldorf

Anmeldung zur Genetischen Beratung

Tel.: 0221/942013-0