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Medizinische Genetik

Die Humangenetik ist die Wissenschaft von der genetisch bedingten Variabilität des Menschen. Sie befasst sich mit Struktur-und Funktionsanalysen von Genen, den Mechanismen sowie Gesetzmäßigkeiten der Vererbung, den Ursachen für genetisch bedingte Unterschiede und der Umsetzung der Geninformation (Genotyp) in das Erscheinungsbild (Phänotyp). Das Fach der Humangenetik hat dabei im Laufe der vergangenen Jahre einen enormen Wissenszuwachs erfahren und ist nunmehr zu einem zentralen Fachgebiet der Humanmedizin geworden. Dazu hat neben der Gewinnung zahlreicher neuer Erkenntnisse auch die Anwendung moderner Untersuchungsmethoden in der Laborroutine beigetragen.

Medizinische Genetik bedeutet die praktische Anwendung von Erkenntnissen aus dem Bereich der Humangenetik. Wissen aus der humangenetischen Forschung dient dem Ratsuchenden u.a. bei der Beantwortung von Fragen der persönlichen Lebensplanung.
Zentraler Bestandteil im Rahmen ärztlicher Tätigkeit ist hier die genetische Beratung, in deren Rahmen zunächst z.B. geklärt werden sollte, ob eine Erkrankung genetisch bedingt ist oder nicht. Liegt tatsächlich eine genetisch bedingte Erkrankung vor, so werden deren Verlauf, die Vererbungsmuster und das Wiederholungsrisiko für den Patienten und dessen Familienangehörige erörtert. Ob eine genetische Diagnostik durchgeführt wird, hängt von der autonomen Entscheidung des Ratsuchenden ab und bedarf laut Gendiagnostikgesetz neben der Aufklärung einer schriftlichen Einwilligungserklärung.

 

 

Institut für Medizinische Genetik und Molekulare Medizin -
Praxisgemeinschaft für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik -
Laboratorium
Dr. Alexander Jung

Dr. rer. nat. Alexander Jung (Arzt)
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