| A B
C D E F
G H I J
K L M N
O P Q R
S T U V
W X Y Z |
OMIM |
Gen/Genort |
| Achondroplasie |
100800 |
FGFR3-Gen |
| Adenomatöse Polyposis coli
(FAP, AFAP) |
175100 |
APC |
| Adrenogenitales
Syndrom (AGS) |
201910 |
Cyp11B1-Gen
Cyp17A1-Gen
Cyp21B-Gen
3-Beta-HSD-Gen
STAR-Gen |
| Akute
intermittierende Porphyrie (AIP) |
176000 |
PBG-Desaminase-Gen |
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel,
hereditärer
(AAT-Mangel) |
107400 |
AAT-Gen/
Protease-Inhibitor-1-Gen |
| Alzheimer-Demenz-Prädisposition
(ApoE) |
107741 |
Apo E-Gen |
| Aminoglykosid-induzierte
Taubheit |
580000 |
MTRNR1-Gen/mtDNA
Mutation A1555G |
| Amyotrophe
Lateralsklerose Typ 1 (ALS 1) |
105400 |
SOD1-Gen |
| Androgenrezeptor-Defizienz |
313700 |
AR-Gen |
| Angelman-Syndrom |
201910 |
Methylierungstest
UPD15,
UBE3A |
| Antithrombin
III (AT III) Thrombophilie |
|
Antithrombin-Gen |
| APC-Resistenz
/ Faktor V - Leiden Thrombophilie |
227400 |
Faktor V-Gen
Leiden-Mutation (R506Q) |
| Aplasie
des Vas Deferens, congenitale bilaterale (CBAVD) |
602421 |
CFTR-Gen |
| Apolipoprotein
B (Apo B) / Hypercholesterinämie |
107730 |
Apo B-Gen/
ApoB100
(R3500Q) |
| Apolipoprotein
E (Apo E) / Hyperlipidämie / Alzheimer-Erkrankung |
107741 |
Apo E-Gen |
| Arachnodaktylie,
congenitale kontrakturelle (CCA) |
|
FBN-2-Gen |
| Ataxie,
Friedreich’sche |
229300 |
FRDA-Gen/X25-Gen/
FRATAXIN |
| Ataxie,
spinocerebelläre Typ 1 (SCA1) |
164400 |
SCA1-Gen/ATX1-Gen |
| Ataxie,
spinocerebelläre Typ 2 (SCA2) |
183090 |
SCA2-Gen/ATX2-Gen |
| Ataxie,
spinocerebelläre Typ 3 (SCA3) |
109150 |
SCA3-Gen/ATX3-Gen |
| Ataxie,
spinocerebelläre Typ 6 (SCA6) |
183086 |
SCA6-Gen/CACNA1A-Gen |
| Ataxie,
spinocerebelläre Typ 7 (SCA7) |
164500 |
SCA7-Gen/ATX7-Gen |
| Ataxie,
spinocerebelläre Typ 8 (SCA8) |
603680 |
SCA8-Gen |
| Azoospermiefaktor
/ Oligozoospermie (AZF1) |
415000 |
Chromosom Yq11.22-23 |
| A
B C D E
F G H I
J K L M
N O P Q
R S T U
V W X Y
Z |
OMIM |
Gen/Genort |
| Beta
- Thalassämie (HBB) |
141900 |
HBB-Locus |
| Brugada-Syndrom Typ1 |
601144 |
SCN5A |
| Brustkrebs,
familiärer (BRCA-1) |
113705 |
BRCA-1-Gen |
| Brust-
und Ovarialkrebs, familiärer (BRCA-2) |
600185 |
BRCA-2-Gen |
| A
B C D E
F G H I
J K L M
N O P Q
R S T U
V W X Y
Z |
OMIM |
Gen/Genort |
| CATCH
22-Syndrom |
602054 |
... |
| Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung
Typ 1A (CMT1A) |
118220 |
PMP22-Gen |
| Chorea
Huntington |
143100 |
Huntington-Gen |
| Chromosom
22q11-Deletion-Syndrom |
602054 |
Chromosom 22q11 |
Chromosomenaberration,
numerische
(pränataler Schnelltest) |
|
Chromosomen 21,18,13
Gonosomen |
| Chronisch myeloproliferative
Erkrankungen (CMPE) |
147796 |
JAK2 |
| Climacterium
praecox |
|
... |
| Connexin
26 (DFNB1) |
220290 |
GJB2-Gen |
| Connexin
31 (DFNB2) |
603324 |
GJB3-Gen |
| Connexin
30 (DFNB3) |
604418 |
GJB6-Gen |
| Congenitale
Bilaterale Aplasie des Vas Deferens (CBAVD) |
602421 |
CFTR-Gen |
| Congenitale
kontrakturelle Arachnodaktylie |
|
FBN-2-Gen |
| Cri-du-Chat-Syndrom |
123450 |
Chromosom 5p |
| Cystische
Fibrose (Mukoviszidose) |
219700 |
CFTR-Gen |
| A
B C D E
F G H I
J K L M
N O P Q
R S T U
V W X Y
Z |
OMIM |
Gen/Genort |
| Delta - Thalassämie (HBD) |
|
HBD-Locus |
| Diabetes MODY Typ II |
125851 |
Glukokinase-Gen |
| Diabetes MODY Typ III |
600496 |
TCF-1-Gen/ HNF1-alpha-Gen |
| Diabetes MODY Typ V |
137920 |
HNF1ß |
| DiGeorge-Syndrom
(DGS) |
602054 |
Chromosom 22q11 |
| Duffy-Antigene (Fya/Fyb) |
|
GPD-Gen |
| Dystrophie, Myotone |
|
DMPK-Gen |
| A
B C D E
F G H I
J K L M
N O P Q
R S T U
V W X Y
Z |
OMIM |
Gen/Genort |
| Ehlers-Danlos-Syndrom Typ
I |
130000 |
COL5A1-/COL5A2-Gen |
| Ehlers-Danlos-Syndrom Typ
II |
130010 |
COL5A1-/COL5A2-Gen |
| Ehlers-Danlos-Syndrom Typ
IV |
130050 |
COL3A1-Gen |
| Elastin-Gen
/ Williams-Beuren-Syndrom |
194050 |
Elastin-Gen |
| A
B C D E
F G H I
J K L M
N O P Q
R S T U
V W X Y
Z |
OMIM |
Gen/Genort |
| Faktor
II - Polymorphismus Thrombophilie |
176930 |
Prothrombin-Gen |
| Faktor
V - Leiden / APC-Resistenz Thrombophilie |
227400 |
Faktor V-Gen |
| Faktor V - Cambridge (Arg306Thr-Mutation)
Thrombophilie |
|
Faktor V-Gen |
| Faktor V / R2 - Polymorphismus
(A4070G) Thrombophilie |
|
Faktor V-Gen |
| Familiäres
Medulläres Schilddrüsen-Karzinom (FMTC) |
171400 |
RET-Proto-Onkogen |
| Familiäres
Mittelmeerfieber (FMF) |
249100 |
MEFV-Gen |
| FRAXA
(Fragiles-X-Syndrom / Martin-Bell-Syndrom) |
309550 |
FMR1-Gen |
| Friedreich'sche
Ataxie |
229300 |
FRDA-Gen/X25-Gen/
FRATAXIN |
| Fruktosämie / Fruktose-Intoleranz |
|
Aldolase-B-Gen |
| FSH-Rezeptor-Defizienz |
136435 |
FSHR |
| A
B C D E
F G H I
J K L M
N O P Q
R S T U
V W X Y
Z |
OMIM |
Gen/Genort |
| Geschlechtsdifferenzierung
(SRY) |
480000 |
|
| Gilbert-Syndrom (Morbus Meulengracht) |
143500 |
|
| Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
/ Favismus |
305900 |
|
| Glutenunverträglichkeit
(Zöliakie) |
212750 |
HLA-DQB* |
| A
B C D E
F G H I
J K L M
N O P Q
R S T U
V W X Y
Z |
OMIM |
Gen/Genort |
| Hämochromatose,
hereditäre |
235200 |
|
| Hirschsprung-Erkrankung
(RET-Proto-Onkogen) |
142623 |
|
| HLA-B27 |
|
MHC(6p21.3) |
| HNPP (hereditary neuropathy
with liability to pressure palsies) / tomakulöse Neuropathie |
100800 |
|
| Hormonersatztherapie / Östrogen-Metabolismus |
|
... |
| Hypercholesterinämie-Risiko
(ApoB) |
144010 |
|
| Hyperhomocysteinämie
(MTHFR-Defizienz) |
236250 |
|
Hyperlipoproteinämie
Typ III
Alzheimer-Demenz-Prädisposition (ApoE) |
107741
104300 |
|
| Hypochondroplasie (HCH) |
146000 |
|
| Hypothyreose, congenital |
274500 |
TPO |
| A
B C D E
F G H I
J K L M
N O P Q
R S T U
V W X Y
Z |
OMIM |
Gen/Genort |
Immundiagnostik
Duffy-Antigene Fy (a/b) |
110700 |
|
Immundiagnostik
HLA-B27 |
|
MHC(6p21.3) |
Immundiagnostik
HLA-Typisierung |
|
MHC(6p21.3) |
Immundiagnostik
Rhesus-Faktor Cc/D/Ee |
111700 |
|
| Infertilität,
männliche / Azoospermiefaktor |
415000 |
|
| Infertilität,
männliche / Chromosomenanalyse |
|
... |
| Infertilität,
männliche / CBAVD |
277180 |
|
| Infertilität, weibliche
/ Chromosomenanalyse |
|
... |
| A
B C D E
F G H I
J K L M
N O P Q
R S T U
V W X Y
Z |
OMIM |
Gen/Genort |
| Kallmann-Syndrom
Typ 1 (KAL1) |
308700 |
KAL-X-Gen
(KALIG-1, ADMLX) |
| Katzenschrei-Syndrom
/ Cri-du-Chat-Syndrom |
123450 |
|
| Kell-Antigene K/k |
110900 |
|
| Kolorektales Karzinom ohne
Polyposis, hereditär (HNPCC) / Lynch-Syndrom |
120435 |
HNPCC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 |
| A
B C D E
F G H I
J K L M
N O P Q
R S T U
V W X Y
Z |
OMIM |
Gen/Genort |
| Laktose-Intoleranz |
223100 |
|
| Lebersche
Hereditäre Optikusneuropathie (LHON) |
535000 |
|
Leukämie,
chronisch myeloische (CML)
Philadelphia-Chromosom |
151410 |
|
| Lissenzephalie
/ Miller-Dieker-Syndrom (MDS) |
247200 |
|
| Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1 |
609192 |
TGFBR1-/TGFBR2-Gen |
| Long QT-Syndrom Typ 1 |
192500 |
KCNQ1 |
| Long QT-Syndrom Typ 2 |
152427 |
KCNH2 |
| Long QT-Syndrom Typ 3 | 603830> |
SCN5A |
| Long QT-Syndrom Typ 5 |
176261 |
KCNE1 |
| Long QT-Syndrom Typ 6 |
603796 |
KCNE2 |
Lungenemphysem,
Leberzirrhose
(Alpha-1-Antitrypsin-Mangel) |
107400 |
|
| Lynch-Syndrom |
120435 |
HNPCC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 |
| A
B C D E
F G H I
J K L M
N O P Q
R S T U
V W X Y
Z |
OMIM |
Gen/Genort |
Machado-Joseph-Krankheit
/
Spinocerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) |
109150 |
|
| Marfan-Syndrom
Typ 1 |
154700 |
FBN-1-Gen (Fibrillin-Gen) |
| Marfan-Syndrom Typ 2 |
610380 |
TGFBR 1/2 |
Martin-Bell-Syndrom
(Fragiles-X-Syndrom / FRAXA) |
309550 |
|
Megacolon congenitum
Morbus Hirschsprung (RET-Proto-Onkogen) |
142623 |
|
MEN
2A, MEN 2B
(Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2) |
162300
/ 164761 |
RET-Proto-Onkogen |
| Methylentetrahydrofolatreduktase
(MTHFR) |
236250 |
|
| Miller-Dieker-Syndrom
(MDS) |
247200 |
|
| Mittelmeerfieber,
familiäres (FMF) |
249100 |
|
| Morbus Hirschsprung (RET-Proto-Onkogen) |
142623 |
|
Morbus Meulengracht
(Gilbert-Syndrom) |
143500 |
|
| Morbus Osler |
187300 |
ENG-, ALK1-Gen |
| Morbus Parkinson Typ 1 |
168600 |
|
Morbus
von Recklinghausen
(Neurofibromatose Typ 1) |
162200 |
|
| Morbus Wilson |
277900 |
|
| Mukoviszidose
(Cystische Fibrose) |
219700 |
|
| Multiple endokrine Neoplasie
Typ 1 |
131100 |
MEN1/Menin |
| Multiple endokrine Neoplasie
Typ 2 A / 2 B |
171400
162300 |
RET-Proto-Onkogen |
| Muskelatrophie,
spinale Typ 1 (SMA1) |
253300 |
|
| Muskelatrophie,
spinale Typ 2 (SMA2) |
253550 |
|
| Muskelatrophie,
spinale Typ 3 (SMA3) |
253400 |
|
Muskelatrophie,
spinobulbäre (SBMA)
Typ Kennedy |
313200 |
|
| Myotone Dystrophie |
160900 |
|
| A
B C D E
F G H I
J K L M
N O P Q
R S T U
V W X Y
Z |
OMIM |
Gen/Genort |
| Neoplasie,
multiple endokrine Typ 2A |
162300 |
|
| Neoplasie,
multiple endokrine Typ 2B |
164761 |
|
Neurofibromatose
Typ 1
(Morbus von Recklinghausen) |
162200 |
NF-1-Gen |
| Neurofibromatose
Typ 2 |
101000 |
NF-2-Gen |
| Neuropathie, tomakulöse
(HNPP) |
162500 |
|
| Noonan-Syndrom |
163950 |
PTPN11-Gen |
| Noonan-Syndrom Typ 1 |
163950 |
PTPN11 |
| Noonan-Syndrom Typ 3 |
609942 |
KRAS |
| Noonan-Syndrom Typ 4 |
610733 |
SOS1 |
| Noonan-Syndrom Typ 5 |
611553 |
RAF1 |
| A
B C D E
F G H I
J K L M
N O P Q
R S T U
V W X Y
Z |
OMIM |
Gen/Genort |
| Optikusneuropathie,
Lebersche hereditäre (LHON) |
535000 |
|
Osteoporose-Prädisposition
(Col1A1, Col1A2, ER-alpha, VDR) |
166710 |
|
| Östrogen-Metabolismus
(COMT, HSD17B1, CYP1A1, CYP1B1,CYP17A1, CYP19A1, ER-alpha) |
|
... |
| A
B C D E
F G H I
J K L M
N O P Q
R S T U
V W X Y
Z |
OMIM |
Gen/Genort |
| Pankreatitis, hereditäre |
167800 |
|
| Parkinson-Syndrom Typ 1 |
168600 |
|
Parodontitis-Prädisposition
(Interleukine IL-1B und IL-1RN, TNF) |
|
... |
| Pelizaeus-Merzbacher-Erkrankung
(PMD) |
312080 |
|
| Pendred
Syndrom |
274600 |
|
| Philadelphia-Chromosom
(CML) |
608232 |
BCR / ABL |
| Philadelphia-Translokation
(bcr/abl) |
608232 |
BCR / ABL |
| Plasminogenaktivator-Inhibitor
Typ 1 (PAI 1) Thrombophilie |
173360 |
|
| Porphyrie,
akute intermittierende (AIP) |
176000 |
|
| Prader-Willi-Syndrom |
176270 |
|
Prostatakarzinom-Risikoanalyse
/
5-Alpha-Reduktase Typ 2 (SRD5A2) |
176807 |
|
| Prostatakarzinom-Risikoerhöhung
durch humanpathogene Erreger |
|
... |
| Protein
C-Mangel |
176860 |
|
| Protein
S-Mangel |
176880 |
|
| Prothrombin
Mutation / Faktor II-Mangel |
176930 |
|
|
A B C D
E F G H
I J K L
M N O P
Q R S T
U V W X
Y Z |
OMIM |
Gen/Genort |
| Rett
Syndrom |
312750 |
|
| Rhesus-Faktor
D (pränatale Bestimmung) |
111680 |
|
| Rhesus-Faktor
C/E (pränatale Bestimmung) |
111700 |
|
| A
B C D E
F G H I
J K L M
N O P Q
R S T U
V W X Y
Z |
OMIM |
Gen/Genort |
| Schilddrüsenhormon-Resistenz
/ THRB (Thyroid-Hormon-Rezeptor-Beta) |
190160 |
|
| Schilddrüsenkarzinom,
familiäres medulläres (FMTC) |
155240 |
|
| Schilddrüsenüberfunktion
/ TSH-Rezeptordefekt |
603372 |
|
| Schwerhörigkeit,
sensoneurale Typ 1 (DFNB1) Connexin 26 |
220290 |
|
| Schwerhörigkeit,
sensoneurale Typ 2 (DFNB2) Connexin 31 |
603324 |
|
| Schwerhörigkeit,
sensoneurale Typ 3 (DFNB3) Connexin 30 |
601544 |
|
| Sex
reversal / SRY |
480000 |
|
| Sichelzellanämie
(HbS) |
603903 |
|
| Smith-Magenis-Syndrom
(SMS) |
182290 |
|
| Spastische
Paraplegie Typ 2 (SPG2) |
312920 |
|
| Spinale
Muskelatrophie Typ 1 (SMA1) |
253300 |
|
| Spinale
Muskelatrophie Typ 2 (SMA2) |
253550 |
|
| Spinale
Muskelatrophie Typ 3 (SMA3) |
253400 |
|
| Spinobulbäre
Muskelatrophie (SBMA / Typ Kennedy) |
313200 |
|
| Spinocerebelläre
Ataxie Typ 1 (SCA1) |
164400 |
|
| Spinocerebelläre
Ataxie Typ 2 (SCA2) |
183090 |
|
| Spinocerebelläre
Ataxie Typ 3 (SCA3) |
109150 |
|
| Spinocerebelläre
Ataxie Typ 6 (SCA6) |
183086 |
|
| Spinocerebelläre
Ataxie Typ 7 (SCA7) |
164500 |
|
| Spinocerebelläre
Ataxie Typ 8 (SCA8) |
603680 |
|
| SRY
/ Geschlechtsdifferenzierung |
480000 |
|
| Steroidsulfatasemangel |
603680 |
|
| Subtelomer-Screening |
|
|
| A
B C D E
F G H I
J K L M
N O P Q
R S T U
V W X Y
Z |
OMIM |
Gen/Genort |
| Thalassämie (Alpha-)
/ HBA |
141800 |
HBA |
| Thalassämie
(Beta-) / HBB |
141900 |
HBB |
| Thalassämie (Gamma-)
/ HBG |
142200 |
HBG |
| Thalassämie (Lepore)
/ HBA |
142000 |
HBD |
| Thrombophilie-Diagnostik:
Antithrombin III (AT III) |
107300 |
|
| Thrombophilie-Diagnostik:
Faktor II - Mangel / Prothrombin-Mutation |
176930 |
|
| Thrombophilie-Diagnostik:
Faktor V - Leiden (Q506-Mutation) / APC-Resistenz |
227400 |
|
| Thrombophilie-Diagnostik:
Faktor V - Cambridge (Arg306Thr-Mutation) |
227400 |
|
| Thrombophilie-Diagnostik:
Faktor V - R2-Polymorphismus (A4070G-Mutation) |
227400 |
|
| Thrombophilie-Diagnostik:
MTHFR-Defizienz |
236250 |
|
| Thrombophilie-Diagnostik:
Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1 (PAI 1) |
173360 |
|
| Thyroid-Hormon-Rezeptor, Beta
(THRB) Schilddrüsenhormon-Resistenz |
190160 |
|
| Trisomie
13, 18, 21, X, Y (Schnelltest, pränatal) |
|
|
| TSH-Rezeptor-Defekt |
603372 |
|
|
A B C D
E F G H
I J K L
M N O P
Q R S T
U V W X
Y Z |
OMIM |
Gen/Genort |
| Vas
Deferens, congenitale bilaterale Aplasie des (CBAVD) |
602421 |
|
| Velo-Cardio-Faciale-Syndrom
(VCFS) |
192430 |
|
| Vitamin-D3-Rezeptor (VDR)
- Polymorphismus; Osteoporose-Prädisposition |
166710 |
|
| Von Hippel-Lindau-Syndrom |
193300 |
VHL-Gen |
| A
B C D E
F G H I
J K L M
N O P Q
R S T U
V W X Y
Z |
OMIM |
Gen/Genort |
| Williams-Beuren-Syndrom
(WBS) |
194050 |
|
| Wilson-Erkrankung (Morbus
Wilson) |
277900 |
|
| Wolf-Hirschhorn-Syndrom |
194190 |
|
| A
B C D E
F G H I
J K L M
N O P Q
R S T U
V W X Y
Z |
OMIM |
Gen/Genort |
| X-chromosomale
geistige Behinderung (Fragiles-X-Syndrom / Martin-Bell-Syndrom) |
309550 |
|
| A
B C D E
F G H I
J K L M
N O P Q
R S T U
V W X Y
Z |
OMIM |
Gen/Genort |
| Zöliakie (Glutenunverträglichkeit) |
212750 |
HLA-DQB* |
| Zwergwuchs, hereditärer;
Achondroplasie |
100800 |
|
| Zygotie-Analyse (Chromosomen
13, 18, 21, X, Y) |
100800 |
|